Spinocerebellar degeneration

 Spinocerebellar ataxia atau Spinocerebellar degeneration, mungkin banyak diantara sahabat yang mengira dua penyakit ini berbeda, namun ini sebenernya satu penyakit, hanya beda nama aja. Jika denger penyakit tersebut kita dapat inget dalam sinema jepang “One Litre of Tears”. Spinocerebellar degeneration adalah suatu penyakit yang menyerang syaraf dan hingga saat ini belum ada obat dan pasien yang mampu sembuh dari penyakit ini.  Konon, penyakit ini disebabkan karena rusaknya jaringan otak kecil dan syaraf tulang belakang . penderita penyakit ini mengalami kegagalan kontrol otot pada lengan dan kaki, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi. Ataxia sejujurnya merupakan penyakit yang sadis, sebab seluruh pasien ataxia selalu berakhir dengan kematian.  

  Kebanyakan penyakit ini diwariskan turun temurun dan diklasifikasikan berdasarkan lokasi kromosom dan pola pewarisan: autosomal dominan, di mana orang yang terkena mewarisi gen normal dari orangtua dan satu gen yang rusak dari induk lain; dan autosomal resesif. Berikut merupakan tipe penurunan dari ataxia :

   Menurut Dr. Fritz Sumantri Usman Sr,SpS, FINS (Dokter Neurologist & Interventional Neurologist RS Fatmawati)  Gejala dari ataxia pada intinya merupakan gejala-gejala dimana seseorang tidak dapat mengkoordinasikan bagian-bagian tubuhnya, seperti:

1. Tidak bisa atau kurang kemampuan untuk berjalan akibat otot di tangan dan kaki menjadi lemah

2. Hilangnya koordinasi, sehingga mempersulit berjalan dan mengurangi kemampuan tangan dalam meraih benda-benda meskipun letaknya dekat

3. Berkurangnya tingkat penglihatan dan pendengaran

4. Gagap dalam berbicara

5. Otot punggung menjadi bungkuk

6. Jantung sering berdebar dan pembesaran pada jantung

7. Saat keadaan memburuk, Ataxia bahkan bisa mempengaruhi bicara dan menelan makanan

  Jika sudah mulai akut, bisa saja penderita tidak bisa berjalan, maka harus menggunakan kursi roda, bahkan pada nantinya hanya bisa berbaring di atas ranjang dan menggantungkan seluruh hidupnya dengan bantuan orang di sekitarnya. Yang berbahaya dari penyakit ini adalah, saat sedang makan bisa saja penderita tersedak secara tiba-tiba, dan bila tidak mendapat penanganan secara lanjut, itu akan menghambat jalur pernapasannya dan mengakibatkan kematian. Sebagai catatan kembali, penyakit Ataxia meskipun penderitanya memiliki keterbatasan untuk berkomunikasi dan berjalan tetapi kecerdasan mereka tidak berkurang. 

  Ada lebih dari 40 jenis Ataxia yang didapat dari keturunan, namun yang paling banyak menyerang adalah:

1. Friedreich Ataxia, penyakit keturunan ini menyerang sistem syaraf dan dapat mengganggu bicara sampai pada gangguan jantung.

2. Sensory Ataxia, disebabkan karena hilangnya input sensor dalam mengatur gerakan, sehingga menyebabkan kondisi yang kurang terkoordinasi.

3. Spinocerebellar Ataxia, sejenis kelainan genetik yang ditandai dengan pengurangan pada tingkat koordinasi tangan, cara bicara, dan gerakan mata. Biasanya ditemukan kelainan pada otak kecil.

  Hingga saat ini belum ada cara pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit ini secara tuntas, secara penyebabnya adalah rusaknya jaringan otak kecil dan syaraf tulang belakang. Banyak orang yang menyangka, kalau penyakit ini disebabkan oleh virus, tapi yang benar ada dua hal, bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa penyebab lain. Yang pasti, penyakit Spinocerebellar Ataxia tidak disebabkan oleh virus. Sekarang, para penderita hanya dapat melakukan terapi sesuai gejala yang dialami. Tapi, bukan hal yang tidak mungkin kalau di masa yang akan datang akan ditemukan obat yang ampuh untuk menuntaskan penyakit ini, mengingat penelitian yang dilakukan secara terus menerus oleh para ahli .